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病例资料
患者男，2岁，表现为持续发热和重度肝脾肿大。全血细胞计数显示白血球明显增多（白细胞计数，/μL）、贫血（血红蛋白，5.8g/dL）、血小板减少（血小板，/μL）。外周血（PB）涂片示：可见中毒颗粒及空泡变性的中性粒细胞，有圆形或不规则细胞核及嗜碱性液泡化细胞质的无定形细胞，无原始细胞（图A）。血清铁蛋白和可溶性白细胞介素2受体水平升高，分别为ng/mL和units/mL。骨髓示粒细胞增生伴部分不规则细胞（与PB相同）。荧光原位杂交术（FISH）显示BM和PM胞核分别有7%和5.6%存在ALK重排（图B）。BM凝块切片的免疫标记染色示存在少量CD30+及ALK-1+的细胞（图C-D）。
答案公布
综合以上信息，患儿被诊断为间变性大细胞淋巴瘤（ALCL），伴继发性噬血细胞性淋巴组织增多症（HLH）。ALCL是最常见的儿科大细胞淋巴瘤之一，偶尔会表现出类白血病反应、HLH或白血病受累。类白血病反应或HLH可掩盖原发性肿瘤。PB和/或BM常规流式细胞术可能难以识别肿瘤细胞。因此，针对该类患者的诊断，行CD30/ALK1染色和ALK荧光原位杂交（FISH）非常有必要。
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