饮食疗法对遗传代谢缺陷病可以抽薪止沸！
报告专家丨华中科技大学同医院
罗小平教授
整理丨儿科蜡笔小新
来源丨医学界儿科频道
关于遗传代谢缺陷病（InbornErrorsofMetabolism,IEM），大部分临床医生知之甚少，其中最重要的原因在于IEM在临床不多见，且病种繁多，疾病复杂。鉴于此，许多医生对IEM望而却步。就单个病种来说，IEM发生率不高，但是由于包含的病种多达数百种，整体IEM的发生率并不低，临床也不少见。
在刚刚结束不久的全国儿科学术年会上，全国儿科内分泌遗传代谢病学组组长——罗小平教授为我们介绍了遗传代谢缺陷病的营养管理。
罗小平教授
笔者将根据罗小平教授的授课内容，用通俗的语言复现，以期让读者更好地理解和消化。通过本次学习，您将对IEM有整体的理解，以后再次遇到IEM就能心中有数。
通过本次学习，您将收获以下知识：
一、IEM有什么特点？
二、什么情况下应该考虑IEM？
三、新生儿IEM有何特点？
四、IEM有什么临床表现？
五、诱发IEM出现代谢危象的诱因有哪些？
六、IEM如何分类？
七、IEM的实验室检查有何特点？
八、IEM的整体诊治思路如何？
九、IEM的治疗原则包括哪些？
十、为什么营养管理对于IEM尤为重要？
一、IEM有什么特点？遗传代谢缺陷病（InbornErrorsofMetabolism,IEM）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化紊乱，造成中间或旁路代谢产物堆积，终产物缺乏而引起一系列临床症状的一组疾病。
图一：一图理解IEM的来龙去脉
根本原因在于酶缺陷，导致底物无法顺利转化，终产物产生不够；可以理解为坏东西无法代谢，好东西产生不足，从而导致机体紊乱。酶起作用需要辅助因子（A，B），酶缺陷导致底物堆积和产物不足，也会间接影响其他代谢途径，从而导致严重代谢紊乱。
年，英国Garrod研究尿黑酸尿症，首次提出IEM概念。此后，科学家们陆陆续续发现许多疾病都有类似的规律。这些疾病的特点包括：
单基因缺陷所致的代谢通路阻断；
目前已发现多达余种；
80%属于常染色体隐性遗传；
单病发生率低，群体患病率高；
基因突变与临床表型关系复杂多样；
临床表型缺乏特异性，有赖生化或分子遗传学方法确认；
及时诊断处理，能挽救生命，减少伤残；
进行家谱分析、遗传咨询，可以实现优生优育。
二、什么情况下应该考虑IEM？由于IEM缺乏特异性临床表现，并没有非常明确的临床信号告诉医生什么情况下应该考虑IEM。但IEM也绝非无规律可寻，在某些临床现象下需要考虑IEM。
我们的临床思维，遵循从常见病到罕见病，从多发病到IEM。如果一个患儿的临床表现，像是一种普通的疾病，但是经过积极治疗仍无法达到同类疾病的治疗效果，这时候应该要考虑IEM的可能性。
那么，什么情况下应该考虑IEM？罗小平教授给我们列举了以下临床场景：
间歇发作的疾病急剧恶化；
类似急性中毒而又无毒物暴露或接触史；
严重感染表现而各种培养阴性；
对所疑诊的疾病常规治疗无反应；
同胞或近亲曾出现相似状况或不明原因死亡；
新生儿疾病急剧变化无法解释；
反复发作性急性脑病；
精神运动发育倒退；
低酮症性低血糖；
反复发作的Reye综合征；
近亲婚配。
三、新生儿IEM有何特点？与大儿童不同，新生儿出现任何的异常表现，都要引起足够的重视。这是因为，新生儿极易受到自身或外界因素的影响，而且往往病情进展迅速。IEM由于先天存在酶或受体的功能缺陷，可能会在新生儿期就出现代谢失衡，从而表现出危重疾病的征象。
罗小平教授指出，如果新生儿出现以下临床表现，且无法用常见新生儿疾病来解释时，需要考虑IEM：
非特异性症状；
呕吐/腹泻；
吸吮反射弱，喂养困难；
嗜睡；
生长发育停滞、体重不增；
癫痫发作/脑水肿；
异常气味；
肌张力异常；
同胞夭折。
四、IEM有什么临床表现？尽管IEM的临床特征缺乏特异性，但也有蛛丝马迹可寻。
如，许多IEM都会有不同程度的发育落后、智力低下、惊厥、共济失调等。这是因为，许多IEM由于代谢缺陷，会导致不同程度的神经系统损伤，从而出现发育比其他小朋友慢。此外，值得
转载请注明：http://www.fwsah.com/ybzzz/12740.html
