1.怎样判断疾病的遗传风险？
首先，要考虑遗传性疾病的致病因素。应该咨询遗传咨询师或有经验的临床医生，后者凭经验或通过查阅相关疾病的文献资料，明确主要是由遗传因素还是环境因素引起的，遗传因素占主导地位的遗传病要考虑外显率和发病年龄等。什么是外显率呢？是指在不同环境条件下，某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。有些遗传病外显率低，使得部分真正患病的个体不会表现出疾病的症状，容易被误认为是正常人。其次，要对致病基因做一个全面评估，不同遗传病可能有同一致病基因、同一遗传病也可能有不同的致病基因，不同的基因有不同的遗传模式（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、母系遗传）和外显率，即使对于同一个基因来说，如果突变类型或位置不同，也可能存在不同的外显率和遗传方式等。从另一个角度分析，例如普通大众、患者家庭等。夫妻双方的家族中都没有患者，但是如果夫妻双方都携带隐性遗传的致病基因，他们的后代就有可能患病，很多遗传病都有流行病学研究，可得知人群发病率，对隐性遗传的疾病也可推算出人群携带率。人的DNA序列有突变的可能性，如果这个突变恰好发生在基因序列的重要位置，就有可能导致严重的疾病，虽然这个概率很小，但是有发生的可能。对于患者家庭来说，首先要做到对患者疾病的确诊，即查明病因，明确其遗传模式，由专业人员（如遗传咨询师）根据具体情况评估家庭其他成员的患病风险和携带风险。
总之，对疾病遗传风险的评估需要临床医生、遗传咨询师、基因检测机构和受检者本人的共同努力。
2.什么情况下可怀疑是遗传病？
遗传病即是以遗传因素为主要发病因素，其在临床上有这样的几个特点：
一般情况下，遗传病与传染病、营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。就是说其一般是以“垂直方式”出现（特别是在以显性遗传方式的疾病）；具有家族性特点。根据不同遗传病遗传模式的不同：显性遗传病多呈现在家族中连续几代都有发病者；隐性遗传病多为散发或呈交叉遗传。
此外，遗传病往往是有先天性特点，所谓先天性就是生来就有的特性。但是并非所有遗传病均是出生后即发病，有些疾病根据病程的不同，可在不同年龄发病。如苯病酮尿症患儿在新生儿初期是可以没症状，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高临床症状才渐渐表现。多数患儿是在临床筛查中发现的。
所以，基于遗传病的这些特点，若是家族中有某种遗传病的家族史且出现了某些相应的症状、或怀孕期间B超显示胎儿多发畸形；新生儿期间存在喂养困难、发育迟缓、智力低下、语言障碍、面容异常等问题；多方求医，采用多种检测的方法均无法进行确诊时，可怀疑是否为遗传病。
3.如果怀疑患的是遗传病，有什么方法可以查明病因？
遗传病查明病因，最开始需要了解详细的家族史，分析该病的遗传模式、发病特点等并采取特殊的诊断方法：如染色体检查、基因分析、家系调查等从遗传学的层面检测染色体、DNA或是基因表达水平变化，从而查明病因。
举个例子：
原发性肉碱缺乏症（PrimaryCarnitineDeficiency，PCD）是一种罕见的隐性遗传病，属于肉碱缺乏症的一种，因脂酰肉碱转位酶（简称肉碱）基因突变而引起。该病患者的临床表现多样，婴儿期常表现代谢失调的症状如拒食、烦躁、低血糖等非特异性的临床表现；童年时期主要是心脏及骨骼肌方面肌病的表现。目前针对该病的临床诊断主要是临床表现加上血尿检查、生化检查、心脏超声等进行评估，进而结合串联质谱检测血中肉碱的水平综合分析。针对该病确诊可通过活检：皮肤切片活检以测成纤维细胞中该酶的活性。
基因检测的介入，在该病确诊方面提供了另一便利的路径。若是在发现新生儿有相应症状，血浆中肉碱水平低时，可检测SLC22A5基因。SLC22A5（SoluteCarrierFamily22，Member5）基因突变会导致其编码的肉碱转运蛋白功能缺陷，是目前唯一一个已知的可导致原发性肉碱缺乏症的致病基因。通过对高危患者进行该基因的测序分析，可安全、准确帮受检者排查遗传层面的患病原因、缩短罕见疾病诊断的时间，为受检者及早采取有针对性的治疗争分夺秒；同时还可以帮助患者家庭明确家族中该罕见病的致病基因，及时的发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析家属患病的风险；除此之外，基因检测结果还可结合疾病不同的遗传模式，通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断或是试管婴儿等技术帮助生育健康的宝宝。
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